Cystinurie je závažné onemocnění, kterému je třeba včetně jeho diagnostiky a eliminace z chovu, věnovat pozornost. V posledních letech se chovatelé psů vícero plemen zabývají, respektive mají problémy s onemocněním ledvin a močových cest zvaným cystinurie. Toto vážné onemocnění dědičného charakteru, které je v některých zemích relativně dobře známé, včetně jeho léčení a diagnostiky, se dotýká ve větší míře vícero plemen, např. mastifů a bohužel výjimkou není ani novofundlandský pes, u kterého jsou klinické projevy dosti výrazné. Se vzrůstající výměnou chovných psů a zahraničních krytí, tedy s rozšiřujícími se kontakty a provázaností se zahraničním chovem je třeba, abychom se zabývali tímto problémem i u nás.
XX+XX | zdraví oba rodiče | - potomstvo zdravé, nezatíženo |
YY+YY | nemocní oba rodiče | - všechno potomstvo postiženo |
XY+XY | zdánlivě zdraví rodiče, ale přenášejí tuto vlohu | - 1/4 potomků nemocná, 1/4 zdravá a 1/2 zdánlivě zdravá, ale přenašeči vlohy pro tuto chorobu |
XY+YY | zdánlivě zdravý přenašeč a postižený jedinec | - v potomstvu 1/2 postižených a polovina zdánlivě zdravých, nicméně přenašečů |
Z toho vyplývá, že šíření tohoto onemocnění lze celkem zabránit a lze jej z chovu během několika generací zcela vyeliminovat.
Znamená to ale v každém případě použít ke spojení vždy alespoň jednoho negativního jedince, tj. psa nebo feny, který je nejen zdravý, ale není ani přenašečem vlohy pro toto onemocnění.
Z hlediska diagnostiky, zatímco u nemocných psů se vychází v první řadě z vyšetření moči (vzorek ze 24h odběru), z hlediska zjištění vlohy je nutný test DNA. Pro toto vyšetření je nutné odebrat 0,5 ml EDTA krve (nesrážlivé) a zaslat jej v chladícím boxu na test. Odběr krve je možno nahradit i stěrem z ústní sliznice. Přitom však musí být pamatováno na to, aby vzorek obsahoval dostatek buněčného materiálu pro uskutečnění testu.
Dle dostupných informací tento test od konce roku 2001 provádí firma LABOKLIN GmbH v Bad Kissingenu v Německu a jeho cena je cca 50 Euro (stav v červnu 2002).
Nejnovější zpráva: Test na cystinurii je konečně dostupný i přímo u nás v české republice a dokonce za, v současnosti bezkonkureční cenu, 1100,- Kč. Test provádí akreditovaná genetická zkušební laboratoř Genomia s.r.o., kontakt: telefon 424028493, e-mail: laborator(zavináč)genomia.cz.
Pomocí tohoto testu lze tento genetický defekt jednoznačně prokázat i u těch jedinců, kteří jsou bez klinických obtíží, tedy vymykajících se konvenční diagnostice. Tyto výsledky jsou pak i základem pro eliminaci tohoto onemocnění - samozřejmě za předpokladu vyšetření všech chovných jedinců. Vzhledem k tomu, že současné podmínky prakticky zatím neumožňují celoplošné vyšetření chovné báze novofundlanďanů, je třeba alespoň při importování nebo krytí v zahraničí výsledek těchto testů vyžadovat, aby se tato choroba nerozšířila i u nás. Lze sice namítnout, že vloha pro tuto chorobu může být skrytě rozšířena i u nás, ale lze doufat, že nízký výskyt močových problémů u našich psů v minulosti je důvod k optimismu, pokud se ovšem s otevřením hranic nezměnila situace. K výsledku této diagnostiky je vidět doposud rozdílný přístup. Americké prameny a někteří chovatelé v Evropě prosazují utajení výsledků - obávám se, že spíše z komerčního hlediska. (bohužel výsledky vyšetření ukazují, že podařilo v několika případech zavléci , díky neopatrnosti nebo slepotě některých chovatelů upřednostňujících vzhled psa před zdravím, vlohu pro toto onemocnění i do české republiky
V současné době je v Evropě stále častěji vidět zveřejňování výsledků testů u mnohých novofundlanďanů a výsledek testů je i součástí plemenné dokumentace DNK (Německý Novofundland Klub). Jsem toho názoru, že je to jediná možná volba. Za prvé nic, co ví více než jeden se neutají a nezveřejnění dá pouze prostor k dohadům. Za druhé, při metodě pozitivního párového výběru není problém predispozici, resp. vlohu pro toto onemocnění během několika generací minimalizovat a následně zcela eliminovat, aniž by se komukoliv kvůli této vloze "řezala hlava". Samozřejmě se nepředpokládá, že by chovatelé používali skutečně nemocné jedince, tedy recesivně homozygotní. Prvořadým zájmem musí být zdraví psi a ostatní hlediska musí být až na dalších místech.
Tento proces se nachází v rámci oxidačně-redukčního, tzv. Redox systému, přičemž vodorozpustný cystein se mění na cystin ve vodě nerozpustný. K tomuto procesu dochází v ledvinách, které inklinují ale k tvorbě ledvinových a močových kamenů. Vitamín C je schopen tento redukční proces zvrátit a zabraňuje vzniku cystinu.
Při vyšetřeních v roce 1981 bylo zjištěno, že při dávkování vitamínu C 5 gramů (v prášku) denně během dvou let u některých pacientů poklesl obsah cystinu na polovinu. Při příjmu Cysteinu je nutno dbát na to, aby byl brán současně s vitamínem C, jinak se změní, jak již bylo popsáno, ve vodě nerozpustný cystin, včetně uvedených následků.
Samozřejmě tato obecná informace o příčinách choroby a způsobech léčby není návodem k léčení - to je vyhrazeno veterinárním lékařům a specialistům na urologii. Jde o to si však uvědomit závažnost této choroby, obtížnost jejího léčení i jak je důležité jejímu rozšíření předcházet. Vzhledem k dědičnému založení ji sice lze léčit, nikoliv však vyléčit. Nicméně ji lze cílevědomým postupem z chovu odstranit.
Jiří Janda 28.11.2003 aktualisováno říjen 2009